类伯顿病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）肉瘤鉴定诊断中所的一些与此相反诊断表现主要有此表几种：

地区特征

霍普金斯患（Huntington disease，HD）和多数类霍普金斯患（Huntington disease like，HDL）肉瘤地区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有地区分布特色。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样表现中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的林柏特中所及日本军队人中所也有报道。日本军队一些人均需回避 DRPLA，后者患患率在日本军队一些人中所与 HD 十分相似，而在西欧和中欧一些人（英国宾夕法尼亚一些人和法国人为主）中所，均需回避神经元系统特异性患。

运动病颇高血压状注意到的部位

大多 HDL 肉瘤皆有脸部的运动心理障碍，最主要躯干、胸部、肢体等。但有明显口外躯干异常活动多见于神经元钝血浆升颇高病颇高血压，最主要甩舞-钝血浆升颇高病颇高血压和 McLeod 肉瘤。如为短暂性的脊髓结构上心理障碍或运动特性急剧下降-强直肉瘤伴方面的躯干-颊部-舌部累及则均需回避泛酸激酶方面的神经元变性患（PKAN）。Wilson 患（WD）也可表现为导致的口外躯干脊髓结构上心理障碍伴失智症样病颇高血压状。

共济失调

虽然 HD 患程中所可能会注意到大脑锐减，也有以共济失调为首发病颇高血压状的 HD，青少年同型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有明显的共济失调，应该回避 HDL 肉瘤。颇高加索人中所均需回避 SCA17，日本军队人中所均需回避 DRPLA。

双眼活动异常

在鉴定诊断中所不够为有意涵。HD 颇高血压以前即有扫视启动异常，后注意到扫视减慢和扫视范围减小。在导致的 HDL 肉瘤、甩舞-钝血浆升颇高病颇高血压、PKAN 和 WD 中所也有十分相似改变。在神经元钝血浆升颇高病颇高血压中所，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦急甩（square-we jerks）。患程以前「大脑性」双眼活动异常如扫视辨距经常性、正弦急甩、ocular flutter、扫视跟随和注视抑止的眼震是大多数脊髓大脑性变性患的特色，能与 HD 鉴定。

颇高血压

HD 中所，颇高血压至少注意到在青少年同型 HD 中所，10 岁以前起患的颇高血压中所 30%~50% 皆有颇高血压。而颇高血压在其他 HDL 肉瘤中所较多，如 SCA17 颇高血压中所 22% 注意到颇高血压，甩舞钝血浆升颇高病颇高血压中所 60%，McLeod 肉瘤中所 40%，HDL1 肉瘤中所大多颇高血压皆有颇高血压。DRPLA 中所 20 岁前起患颇高血压中所却是皆注意到，在 40 岁之后起患的颇高血压中所，颇高血压很少注意到。

令人满意速度

HDL1 令人满意速度较较慢，发患后一般幸存 1~10 年。HDL2 起患后生存年限 10~20 年，DRPLA 起患后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 肉瘤起患较早的令人满意较较慢。青少年同型 HD 令人满意较较慢，但良性遗传性甩舞患（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起患，但令人满意不够为缓慢。

基本功能定期检查

在基因检测前无均需做基本的基本功能定期检查，常规血液学定期检查能鉴定急性或亚急性患因引起的甩舞病颇高血压状。一些常规定期检查对 HDL 肉瘤诊断也有帮助，如甩舞-钝血浆升颇高病颇高血压和 McLeod 肉瘤会有脊髓酸激酶和肺酶升颇高，神经元特异性患的颇高血压部分注意到血清特异性下降，WD 颇高血压 24 小时尿铜含量升颇高等。

神经元钝血浆肉瘤（甩舞-钝血浆升颇高病颇高血压、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血钝血浆%-增颇高。

HD 颇高血压头颅 MRI 纹状体锐减，相比之下是尾状核，皮层和大脑锐减在疾患末期注意到。一些成年起患的进行性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经元钝血浆升颇高病颇高血压和 McLeod 肉瘤。大脑锐减在鉴定 HD 和 SCAs 中所不够为重要。DRPLA 颇高血压中所，大脑心脊髓锐减、T2 相上顶叶皮层下白质颇高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述鉴定诊断的各项诊断特色阐述见下面。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪