早发型癫痫脑病的等位基因检测

发生地新生儿期或婴儿早期的早短发抑郁症病症就会引致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于剧烈发生的抑郁症发作或发作间期抑郁症样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了人脑构造出现异常、先天性代谢出现异常的排查除此以外，性状侦测已成为一项重要的治疗方法[2]。

如今，早短发抑郁症病症的病因寻找已扩展到高通量性状核酸、性状面板（ gene panels）以及全部都是肽链三组核酸的商业化中。另除此以外，变异特征、畸形学、抑郁症发作腹泻学和脑电图检查可以帮助识别特定的抑郁症综合征，以及提示也就是说的性状侦测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210